Interpelacja w sprawie potrzeby uwzględniania rzadkiej choroby NCM (Neurocutaneous melanosis) w systemie orzekania o niepełnosprawności

Szanowna Pani Minister,

w nawiązaniu do próśb rodziców dzieci z bardzo rzadką chorobą genodermatozy – neurocutaneous melanosis (melanoza nerwowo-skórna, NCM), oznaczonej kodami ORPHA 2481, OMIM 249400, ICD-10 D22.7 oraz ICD-11 2F20.20., zwracam się z interpelacją.

Jest to ciężka, postępująca choroba, charakteryzująca się obecnością melanocytarnych zmian skórnych oraz odkładaniem melaniny w obrębie ośrodkowego układu nerwowego. Wiąże się z wysokim ryzykiem zezłośliwienia (czerniak na podłożu znamion naczyniowych – ok. 15%) oraz poważnymi zmianami neurologicznymi, które w wielu przypadkach prowadzą do wczesnego zgonu.

Mimo dramatycznych rokowań, jednostka ta nie została ujęta w wykazach chorób kwalifikujących do orzeczenia o niepełnosprawności, co w praktyce uniemożliwia rodzinom pacjentów dostęp do wsparcia systemowego, świadczeń i opieki.

Zgodnie z danymi medycznymi:

Rodzice dzieci z takimi jednostkami chorobowymi pozostają bez wsparcia, ponieważ ich przypadki nie są uwzględniane w systemach NFZ ani w systemie orzeczniczym. Rodziny czują się zapomniane, a chore dzieci są narażone na wykluczenie z należnego im systemu wsparcia.

W związku z powyższym zwracam się z następującymi pytaniami:

Z wyrazami szacunku

Łukasz Ściebiorowski