Choroby rzadkie: interpelacje poselskie

**Executive Summary: Legislacyjne wyzwania w zakresie chorób rzadkich w Sejmie RP**

Głównym problemem dyskutowanym w Sejmie w kontekście chorób rzadkich jest **systemowa brak dostępności terapeutycznych rozwiązań** dla pacjentów, szczególnie w przypadku nowoczesnych, ale kosztownych leków. Obecnie najbardziej palącym tematem jest **choroba von Hippel-Lindau (VHL)**, dla której nie istnieje w Polsce refundowany program lekowy, pomimo dostępności skutecznej terapii (belzutifan). Posłowie podkreślają, że opóźnienia w wdrażaniu takich rozwiązań wynika z **braków proceduralnych w Narodowym Funduszu Zdrowia (NFZ)**, a także z **niedostatecznej koordynacji między ministerstwem zdrowia, producentami leków i organizacjami pacjenckimi**. Krytykowana jest również **niedostateczna świadomość społeczna i lekarska** na temat chorób rzadkich, co utrudnia szybką diagnozę i dostęp do specjalistycznej opieki.

Propozycje zmian skupiają się na **szybszym wdrażaniu programów lekowych** dla konkretnych chorób rzadkich, w tym poprzez **ustawowe ułatwienia w procedurach refundacyjnych** (np. skrócenie czasu oceny przez NFZ) oraz **wprowadzenie mechanizmów preferencyjnych dla innowacyjnych terapii**. W dyskusjach pojawiają się także wnioski o **powołanie specjalistycznej komisji interdycyplinarnej** w ministerstwie zdrowia, która zajmowałaby się kompleksowym monitorowaniem chorób rzadkich, oraz o **rozszerzenie obowiązku refundacji leków na podstawie kryteriów społeczno-ekonomicznych**, a nie tylko klinicznych. Posłowie domagają się również **transparentniejszych procedur oceny kosztowefektowności** leków, aby uniknąć sytuacji, w których pacjenci są zmuszeni do płacenia za terapie z własnej kieszeni.

Obawy poselskie koncentrują się na **trwałym niedofinansowaniu systemu zdrowotnego** oraz na **ryzyku wykluczenia pacjentów z dostępu do leczenia** z powodu biurokratycznych opóźnień. Interpelacje wskazują na **konflikt interesów między NFZ a producentami leków**, gdzie czasami decyzje o refundacji opóźniają się o lata, podczas gdy choroby rzadkie wymagają **natychmiastowej interwencji**. Posłowie pytają również o **mechanizmy ochrony pacjentów przed importem leków z zagranicy** (np. z Czech czy Niemiec), który staje się coraz bardziej popularny, ale nie zawsze bezpieczny. W tle dyskusji widoczna jest też **potrzeba reformy prawnej**, aby choroby rzadkie zostały objęte **specjalnym statusem prawnym**, podobnie jak w innych krajach UE, co ułatwiłoby dostęp do diagnoz i leczenia.