Interpelacja w sprawie sytuacji pacjentów cierpiących na ataksję Friedreicha (FA) - rzadką, postępującą chorobę neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym

Szanowna Pani Ministro,

ataksja Friedreicha jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, najczęściej spowodowaną ekspansją powtórzeń GAA w genie FXN, prowadzącą do niedoboru frataksyny i zaburzeń funkcjonowania mitochondriów. Schorzenie to ma charakter wieloukładowy – obejmuje układ nerwowy, sercowo-naczyniowy oraz metaboliczny. Objawia się postępującymi zaburzeniami koordynacji ruchowej, utratą zdolności samodzielnego poruszania się, zaburzeniami mowy, a w wielu przypadkach również kardiomiopatią oraz cukrzycą.

Choroba rozpoczyna się zazwyczaj w wieku dziecięcym lub młodzieńczym i prowadzi do stopniowej, nieodwracalnej niepełnosprawności. Pacjenci, pomimo zachowanej sprawności intelektualnej, tracą możliwość samodzielnego funkcjonowania, a ich średnia długość życia jest istotnie skrócona.

Przez wiele lat leczenie miało wyłącznie charakter objawowy. Rejestracja w Unii Europejskiej pierwszej terapii modyfikującej przebieg choroby – omaveloksolonu (Skyclarys) – stanowi przełom w leczeniu ataksji Friedreicha. W Polsce proces refundacyjny tej terapii został rozpoczęty, a lek został objęty mechanizmami dostępowymi. Jednak środowiska pacjenckie wskazują na utrzymujące się bariery w realnej dostępności leczenia, w tym ograniczoną liczbę ośrodków, kryteria kwalifikacyjne, czas oczekiwania oraz brak pełnej koordynacji opieki.

Mając na uwadze ciężki, postępujący charakter ataksji Friedreicha oraz dramatyczną sytuację chorych i ich rodzin, zwracam się z prośbą o przedstawienie szczegółowego stanowiska Ministerstwa Zdrowia oraz informacji o planowanych działaniach legislacyjnych i organizacyjnych w zakresie dalszej poprawy dostępności leczenia i opieki nad pacjentami z tą chorobą.

W związku z powyższym zwracam się z uprzejmą prośbą o udzielenie odpowiedzi na następujące pytania:

Ilu pacjentów w Polsce z rozpoznaną ataksją Friedreicha jest obecnie objętych leczeniem w ramach refundowanego programu lekowego?

Ile ośrodków w kraju realizuje program leczenia tej choroby i czy wyczerpują potrzeby pacjentów?

Jakie są aktualne kryteria kwalifikacji do terapii omaveloksolonem i czy ministerstwo planuje ich modyfikację w celu zwiększenia dostępności leczenia?

Czy przewiduje się rozszerzenie refundacji terapii na pacjentów poniżej 16. roku życia?

Jakie działania podejmuje ministerstwo w celu skrócenia ścieżki diagnostycznej, w tym zwiększenia dostępności badań genetycznych?

Czy planowane jest utworzenie wyspecjalizowanych ośrodków referencyjnych zapewniających kompleksową, wielospecjalistyczną i koordynowaną opiekę nad pacjentami z ataksją Friedreicha?

Czy ministerstwo prowadzi analizy dotyczące długoterminowych korzyści zdrowotnych i ekonomicznych wynikających z wczesnej diagnozy i wdrożenia terapii modyfikującej przebieg choroby?

Z wyrazami szacunku

Iwona Kozłowska