Interpelacja w sprawie braku jednolitych wytycznych dla komisji orzekających w przypadku dzieci chorujących na fenyloketonurię

Szanowna Pani Ministro,

zgłosił się do mojego biura poselskiego prezes Bydgoskiego Stowarzyszenia Przyjaciół Chorych na Fenyloketonurię, Pan Leszek Wała, z istotnym problem dotyczącym dzieci chorujących na fenyloketonurię (PKU).

Fenyloketonuria jest rzadką chorobą metaboliczną, która dotyka około 1 na 7 000 noworodków w Polsce. Szacuje się, że rocznie rodzi się w naszym kraju około 60 dzieci z tym schorzeniem, a obecnie żyje z nią około 2 000 pacjentów. Choroba ta wymaga ścisłego przestrzegania diety niskofenyloalaninowej, aby zapobiec nieodwracalnym uszkodzeniom mózgu i rozwojowi niepełnosprawności intelektualnej.

Niestety, jak wskazuje Pan Prezes, dzieci z fenyloketonurią nie są oceniane w jednakowy sposób przez komisje orzekające o niepełnosprawności. Brakuje jednolitych wytycznych dotyczących oceny stanu zdrowia i potrzeb tych pacjentów, co prowadzi do nierównego traktowania rodzin i ogranicza ich dostęp do wsparcia, które jest niezbędne do zapewnienia dzieciom prawidłowego rozwoju.

Przykłady takich problemów wskazują, że niektóre komisje uznają, iż choroba ta nie wymaga orzekania o niepełnosprawności, mimo że jej leczenie wiąże się z ogromnym wysiłkiem finansowym i organizacyjnym dla rodzin.

W związku z powyższym zwracam się do Pani Ministry z następującymi pytaniami:

Czy ministerstwo planuje podjęcie prac nad opracowaniem jednolitych wytycznych dla komisji orzekających, które uwzględniałyby specyfikę chorób metabolicznych, takich jak fenyloketonuria?

Czy w ocenie Pani Ministry możliwe jest przyjęcie jednolitych wytycznych przy takiej chorobie jaką jest fenyloketonuria?