Interpelacja w sprawie poszerzenia katalogu chorób rzadkich o delecję 16p.12.2.-p11.2

Szanowna Pani Minister,

zgodnie z definicją przyjętą przez Unię Europejską choroby rzadkie to te, które dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 000 mieszkańców. W Polsce żyje obecnie od 2,3 do 3 milionów osób z różnymi schorzeniami rzadkimi, z których 80% to choroby o podłożu genetycznym. W ostatnich latach diagnostyka genetyczna umożliwiła identyfikację coraz większej liczby zespołów delecji chromosomowych, które wcześniej pozostawały nierozpoznane lub błędnie klasyfikowane.

Jednym z takich schorzeń jest delecja 16p12.2–p11.2 oznaczana w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10 kodem Q93.8. Zespół delecji 16p12.2–p11.2 jest stosunkowo nowo odkrytą chorobą charakteryzującą się m.in. opóźnieniem rozwoju, cechami dysmorfii twarzy, a także problemami z karmieniem, hipotonią czy wadami serca. Choroba ta nie jest obecnie ujęta w krajowym wykazie chorób rzadkich, co skutkuje tym, że rodziny dzieci z rozpoznaniem delecji 16p12.2–p11.2 w Polsce pozostają w sytuacji braku systemowego wsparcia, mimo że diagnoza jest jednoznaczna i potwierdzona badaniami genetycznymi. Włączenie tej jednostki do oficjalnego katalogu chorób rzadkich pozwoliłoby na opracowanie dedykowanych wytycznych terapeutycznych, właściwą ocenę potrzeb pacjentów oraz zapewnienie im realnego dostępu do świadczeń w ramach systemu publicznej ochrony zdrowia.

W związku z powyższym proszę Panią Minister o udzielenie odpowiedzi na następujące pytania:

1. Czy Ministerstwo Zdrowia planuje poszerzenie krajowego katalogu chorób rzadkich o jednostkę chorobową delecja 16p12.2–p11.2?

2. Czy są prowadzone prace analityczne lub konsultacje z ekspertami w dziedzinie genetyki klinicznej dotyczące uwzględnienia nowych mikrodelecji i mikroduplikacji w systemie orzecznictwa i opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi?

3. Jakie działania ministerstwo planuje podjąć, aby zapewnić pacjentom z delecją 16p12.2–p11.2 dostęp do kompleksowej opieki, wsparcia rehabilitacyjnego oraz właściwego orzecznictwa o niepełnosprawności?

Z poważaniem

Robert Warwas