Interpelacja w sprawie dramatycznej sytuacji polskiej grupy pacjentów zmagających się z deficytem lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D)

Szanowna Pani Minister,

zwracam się do Pani w sprawie dramatycznej sytuacji polskiej grupy pacjentów zmagających się z deficytem lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D). Z informacji przekazanych mi przez Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą LAL-D oraz opinii ekspertów klinicznych wynika, że ta nieliczna grupa chorych znajduje się obecnie całkowicie poza systemem opieki zdrowotnej, bez dostępu do niezbędnej diagnostyki, koordynacji oraz leczenia przyczynowego.

LAL-D to ultrarzadka, wieloukładowa choroba metaboliczna, na której późną postać (CESD) choruje w Polsce znanych nam zaledwie 10 osób – dzieci i młodych dorosłych. Z powodu niedoboru enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie tłuszczów, lipidy odkładają się w narządach pacjentów, stopniowo je niszcząc.

Jak zaznacza w swojej opinii eksperckiej prof. dr hab. n. med. Patryk Lipiński z Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego, jest to schorzenie o bezwzględnie postępującym charakterze. U pacjentów poddanych biopsji, stłuszczenie wątroby stwierdza się w 100% przypadków, włóknienie w 47%, a marskość narządu u 20% chorych. W przebiegu naturalnym choroba prowadzi do przedwczesnej miażdżycy, zwiększonego ryzyka sercowo-naczyniowego, niewydolności narządów i nierzadko śmierci w okolicach 30. roku życia.

Środowisko medyczne jasno wskazuje, że jedyną formą leczenia przyczynowego w tej chorobie jest enzymatyczna terapia zastępcza z użyciem rekombinowanej ludzkiej sebelipazy alfa (Kanuma). Leczenie to normalizuje objętość wątroby i śledziony, obniża parametry gospodarki lipidowej i powstrzymuje postęp choroby. Niestety, w przeciwieństwie do pacjentów w ponad 20 krajach Europy, polscy pacjenci są tej terapii pozbawieni.

Brak refundacji leku to jednak tylko wierzchołek góry lodowej problemów, z którymi mierzą się chorzy na LAL-D. Przedstawiciele pacjentów wskazują na systemowe wykluczenie w aż czterech kluczowych obszarach:

W związku z tą dramatyczną sytuacją, w której zdrowie i życie obywateli zależy od natychmiastowych decyzji administracyjnych, uprzejmie proszę o odpowiedź na następujące pytania:

Z wyrazami szacunku

Witold Tumanowicz Poseł na Sejm RP