Interpelacja w sprawie utworzenia programu lekowego dla pacjentów z chorobą von Hippel-Lindau (VHL)

Szanowna Pani Minister,

zespół von Hippel-Lindaua (VHL) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba nowotworowa, w przebiegu której dochodzi do powstawania licznych guzów w różnych narządach i układach organizmu. Typowe manifestacje kliniczne obejmują naczyniaki zarodkowe ośrodkowego układu nerwowego (w tym móżdżku i rdzenia kręgowego), naczyniaki siatkówki oka, raka jasnokomórkowego nerki, guzy chromochłonne nadnerczy, guzy neuroendokrynne trzustki, torbiele nerek, trzustki i najądrzy, a także guzy worka endolimfatycznego ucha wewnętrznego. Choroba ma charakter progresywny i nawrotowy - guzy usunięte chirurgicznie często odradzają się, a nowe zmiany pojawiają się przez całe życie pacjenta.

Ze względu na autosomalny dominujący charakter dziedziczenia, schorzenie może dotykać jednocześnie kilku członków tej samej rodziny. Szacowana częstość występowania wynosi około 1 przypadek na 36 000 osób – w Polsce oznacza to kilkuset chorych. Wielu z nich przez lata poddawanych jest wielokrotnym interwencjom operacyjnym, których suma niesie realne ryzyko trwałej niepełnosprawności, utraty wzroku, zaburzeń neurologicznych i przedwczesnej śmierci.

Przerwa w terapii belzutifanem może prowadzić do szybkiej progresji choroby, co w konsekwencji skutkuje koniecznością kolejnych operacji lub nieodwracalnymi powikłaniami. Chorzy (ok. 30 osób), którzy dzięki dostępowi do RDTL odzyskali zdolność do pracy, powrócili do aktywności społecznej i zawodowej, teraz żyją w niepewności czy leczenie będzie kontynuowane.

Ze względu na rzadkość i złożoność VHL, zasadne jest wdrożenie terapii w ramach dedykowanego programu lekowego finansowanego przez Narodowy Fundusz Zdrowia, realizowanego przez wyspecjalizowane ośrodki referencyjne. Taki program umożliwiłby jednolite kryteria kwalifikacji i monitorowania pacjentów, kontrolę nad bezpieczeństwem terapii i zarządzanie działaniami niepożądanymi, gromadzenie danych klinicznych w skali krajowej (rejestr chorych VHL) oraz sprawiedliwy, równy dostęp do leczenia niezależnie od miejsca zamieszkania pacjenta.

W związku z powyższym proszę o odpowiedź na poniższe pytania: