Interpelacja w sprawie możliwości rozszerzenia pakietu badań przesiewowych noworodków o oznaczenie poziomu kinazy kreatynowej (CK) w celu wczesnej diagnostyki chorób rzadkich układu mięśniowego

Szanowna Pani Minister,

rozwój medycyny oraz stałe podnoszenie standardów opieki nad najmłodszymi pacjentami to jeden z fundamentów naszej wspólnej polityki zdrowotnej. Wprowadzenie i sukcesywne rozszerzanie narodowego programu badań przesiewowych noworodków w Polsce uratowało już życie i zdrowie tysięcy dzieci, pozycjonując nasz kraj w ścisłej awangardzie europejskiej pod względem wczesnego wykrywania schorzeń uwarunkowanych genetycznie.

W ostatnim czasie do mojego biura poselskiego zgłosili się rodzice oraz bliscy dzieci dotkniętych ciężkimi, postępującymi chorobami nerwowo-mięśniowymi, takimi jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) czy inne postacie wrodzonego zaniku mięśni. W toku poruszających rozmów i analiz, z którymi się zapoznałam, wybrzmiał jeden kluczowy postulat: fundamentalne znaczenie ma czas postawienia diagnozy. Wczesne wykrycie tych chorób – na etapie przedobjawowym – otwiera przed lekarzami i pacjentami zupełnie nowe możliwości terapeutyczne, umożliwiając zastosowanie nowoczesnego leczenia w momencie, gdy nie doszło jeszcze do nieodwracalnych destrukcji w tkance mięśniowej dziecka.

Niezwykle pomocnym, precyzyjnym i powszechnie uznanym wskaźnikiem uszkodzenia mięśni (już w pierwszych tygodniach życia) jest podwyższone stężenie enzymu – kinazy kreatynowej (CK). Co niezwykle istotne z punktu widzenia efektywności i stabilności systemu finansowania ochrony zdrowia, jednostkowy koszt laboratoryjnego oznaczenia aktywności kinazy kreatynowej jest niewielki, wręcz marginalny w porównaniu do późniejszych, ogromnych kosztów leczenia powikłań czy zaawansowanej rehabilitacji dzieci, u których diagnozę postawiono zbyt późno.

Mając na uwadze troskę o dobro najmłodszych, a także dążenie do dalszego optymalizowania systemu badań przesiewowych w Polsce, zwracam się do Pani Minister z prośbą o pochylenie się nad możliwością wprowadzenia tego prostego badania do panelu procedur zalecanych i wykonywanych u każdego noworodka.

W związku z tym uprzejmie proszę o odpowiedź na następujące pytania:

Z wyrazami szacunku