Interpelacja w sprawie wprowadzenia w Polsce programu przesiewowych badań noworodków w kierunku adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X (X-ALD)

Szanowna Pani Minister,

adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (X-ALD) jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną mutacją w genie ABCD1, prowadzącą do gromadzenia się bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) w układzie nerwowym i nadnerczach. Choroba może przebiegać bardzo różnie: od postaci bezobjawowych przez stopniowo postępującą adrenomieloneuropatię (AMN) po ciężką mózgową postać choroby (cALD). Według opublikowanego w 2026 r. dużego badania naturalnego przebiegu X-ALD u dorosłych, obejmującego 364 osoby (255 mężczyzn i 109 kobiet) obserwowane przez okres do 25 lat:

• tylko 17,6% pacjentów otrzymało diagnozę przed pojawieniem się objawów, najczęściej dzięki badaniom członków rodzin osób już zdiagnozowanych; • u 63% mężczyzn w prospektywnej części badania występowała niewydolność nadnerczy; • u 17,86% mężczyzn w wieku dorosłym rozwinęła się mózgowa postać X-ALD (cALD), przy czym większość przypadków wystąpiła między 30. a 40. rokiem życia, ale zmiany mózgowe obserwowano nawet do 67. roku życia; • spośród 25 mężczyzn, u których rozwinęła się mózgowa postać choroby, u 14 doszło do zatrzymania procesu chorobowego, a 12 z nich (85,7%) wcześniej przeszło przeszczepienie komórek macierzystych; • u kobiet objawy AMN pojawiały się później, ale ich nasilenie w momencie pierwszej oceny było podobne jak u mężczyzn (Lier et al., 2026).

Szacuje się, że częstość X-ALD u mężczyzn wynosi około 1 : 14 700 urodzeń, a ogólna częstość ALD na około 1 : 17000 – 1 : 25000 urodzeń, przy czym analiza programów przesiewu noworodków w USA sugeruje wyższą częstość około 1 : 10500 urodzeń (Endotext, 2024; Zhu et al., 2020; Sevin et al., 2023; Priestley et al., 2022). Wśród osób płci męskiej z mutacją genu ABCD1 u około jednej trzeciej rozwija się dziecięca postać mózgowa do dwunastego roku życia, a syntetyczne analizy dla amerykańskiego komitetu ds. badań przesiewowych szacują odsetek (CALD) na 31–57% chłopców z mutacją w genie ABCD1 (Zhu et al., 2020; Kemper et al., 2017).

Jest to najagresywniejsza postać X-ALD, prowadząca do szybko postępującego uszkodzenia funkcji neurologicznych. Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych jest możliwe wyłącznie na wczesnym etapie choroby, gdy zmiany w mózgu nie są jeszcze zaawansowane. Tylko dzięki regularnym badaniom obrazowym metodą rezonansu magnetycznego (MRI) można wykryć wczesne zmiany demielinizacyjne i zakwalifikować chorego do leczenia w odpowiednim momencie.

Francuskie badanie populacyjne CCALD (n = 52) wykazało, że u chłopców z wczesną postacią mózgową leczonych allogenicznym HSCT odsetek przeżycia 5-letniego sięga około 92-95%, co pokazuje, że szybkie wykrycie zmian mózgowych i wczesne leczenie dramatycznie zmienia rokowanie (Zhu et al., 2020; Sevin et al., 2023).

Doświadczenia innych państw wskazują, że wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku X-ALD u noworodków jest możliwe organizacyjnie i laboratoryjnie. Pierwszy populacyjny program uruchomiono w stanie Nowy Jork w 2013 r., a w 2016 r. X-ALD została włączona do amerykańskiego Recommended Uniform Screening Panel. Programy lub pilotaże funkcjonują również m.in. na Tajwanie, w Holandii, we Włoszech, Japonii i Chinach. Wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w kierunku X-ALD pozwoliłoby ocalić życie wielu dzieciom i przerwać wieloletnią odyseję diagnostyczną tysięcy rodzin. Dzięki wczesnemu wykryciu choroby możliwe jest wdrożenie leczenia w odpowiednim momencie – przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych na etapie, gdy zmiany w mózgu są jeszcze ograniczone, co daje szansę na zatrzymanie postępującej demielinizacji i zachowanie sprawności neurologicznej.

Równocześnie wczesna diagnoza umożliwia natychmiastowe włączenie suplementacji hydrokortyzonem u pacjentów z niewydolnością nadnerczy, co eliminuje ryzyko nagłego, zagrażającego życiu przełomu nadnerczowego, szczególnie w sytuacjach stresowych, infekcji czy urazów. Dodatkowo dochodzi kwestia świadomego planowania macierzyństwa. Sprawa ujęta w niniejszej interpelacji wpisuje się w aktualne kierunki polityki zdrowotnej UE, która wprost wzywa do harmonizacji i wzmacniania programów badań przesiewowych noworodków, zwłaszcza w kontekście chorób rzadkich (European Parliamentary Research Service, 2026). Opracowanie Europejskiego Zespołu ds. Badań (EPRS) podkreśla, że różnice między państwami członkowskimi w liczbie badanych chorób i organizacji badań przesiewowych prowadzą do nierównego dostępu do wczesnej diagnostyki i leczenia, oraz wskazuje, że silniejsze działania UE mogą ograniczyć „odyseję diagnostyczną” i poprawić wyniki zdrowotne pacjentów z chorobami rzadkimi (European Parliamentary Research Service, 2026). W tym kontekście postulat wprowadzenia badań przesiewowych w kierunku X-ALD w Polsce jest zgodny zarówno z rekomendacjami eksperckimi Parlamentu Europejskiego, jak i z głosem europejskiej społeczności pacjentów, a rozszerzenie panelu badań o X-ALD wpisuje się w szerszy trend rozszerzania NBS o choroby rzadkie, dla których wczesna interwencja może ocalić życie i zapobiec ciężkiej niepełnosprawności (European Parliamentary Research Service, 2026; EURORDIS, 2026). Nadmieniam, że problem ten był już poruszany w 2022 r. – interpelacje nr 34860 i 35418.

W związku z powyższym zwracam się do Pani Minister z następującymi pytaniami:

1. Czy i kiedy Ministerstwo Zdrowia wprowadzi badanie w kierunku adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X (X-ALD) do ogólnopolskiego programu badań przesiewowych noworodków? 2. Czy Ministerstwo Zdrowia zleci przeprowadzenie formalnej analizy zasadności włączenia X-ALD do programu badań przesiewowych noworodków, a jeśli tak, to kiedy analiza zostanie rozpoczęta i kiedy zostaną przedstawione jej wyniki? Czy analiza obejmie koszty późnego rozpoznania choroby, leczenia jej powikłań oraz opieki nad osobami z ciężką i postępującą niepełnosprawnością, a także korzyści wynikające z wczesnego rozpoznania i leczenia? 3. Czy Ministerstwo Zdrowia przeprowadzi konsultacje z ekspertami klinicznymi, diagnostami laboratoryjnymi oraz przedstawicielami organizacji pacjentów w sprawie włączenia X-ALD do badań przesiewowych noworodków, a jeśli tak, to kiedy konsultacje się rozpoczną i kiedy zostaną zakończone? 4. Czy Ministerstwo Zdrowia uruchomi w Polsce pilotażowy program badań przesiewowych noworodków w kierunku X-ALD, a jeśli tak, to kiedy rozpocznie się pilotaż, jak długo będzie trwał i kiedy zostaną opublikowane jego wyniki, w tym dane dotyczące częstości występowania choroby, skuteczności algorytmu przesiewowego oraz organizacji dalszej diagnostyki i opieki nad pacjentami? 5. Czy Ministerstwo Zdrowia uruchomi Polski Rejestr Chorób Rzadkich, a jeśli tak, to kiedy rejestr rozpocznie faktyczne funkcjonowanie i przyjmowanie danych o pacjentach? 6. Czy Polski Rejestr Chorób Rzadkich będzie obejmował również pacjentów z adrenoleukodystrofią, a jeśli tak, to kiedy dane tych pacjentów zaczną być wprowadzane do rejestru, kto będzie odpowiedzialny za ich przekazywanie i kiedy zostaną uzupełnione dane osób już zdiagnozowanych?